🩺 Despre distrofiile musculare
Această pagină oferă informații fundamentale despre distrofiile musculare — ce sunt, cum se transmit, cum se manifestă, cum se diagnostichează și cum se tratează. Aceste informații sunt destinate atât pacienților și familiilor, cât și publicului larg.
Distrofiile musculare sunt un grup de boli care afectează mușchii din corpul nostru. Acestea sunt de două feluri:
-
De origine genetică (adică sunt prezente de la nașterea noastră) conducând la probleme de formare a proteinelor (formate defectuos sau absente) care joacă un rol în dezvoltarea mușchilor noștri sau chiar în joncțiunea dintre nervii noștri și mușchi (adică în controlul acestora). Există un număr mare de astfel de boli, fiecare boală corespunzând unei proteine defectuoase (sau care funcționează rău): boala Duchenne, boala Steinert.
-
De origine inflamatorie (în cazul acesta este vorba despre miozită sau miopatie disimunitară) corespunzând bolilor auto-imune (adică este o reacție a corpului nostru împotriva noastră înșine). Ele nu sunt genetice într-un mod direct, dar sunt o parte a eredității în dezvoltarea acestor boli auto-imune.
Distrofiile musculare sunt afecțiuni rare care pot atinge atât copii cât și adulți, fără limită de vârstă. Diferitele forme de distrofie musculară variază în funcție de boală și de persoana afectată. Altfel spus, două persoane cu aceeași boală nu vor avea neapărat aceleași simptome.
Anumite boli sunt foarte grave, altele permit o viață aproape normală. Există boli care actualmente nu se știe cum se pot vindeca, dar ale căror câteva tulburări se pot trata datorită ajutoarelor adaptate, de asemenea se pot preveni anumite complicații.
Legate de cromozomul X
Distrofia Duchenne și Becker, Distrofia Emery-Dreifuss cu defect de emerină și boala Kennedy sunt legate de cromozomul X și transmise de către mame băieților.
Transmitere cu 50% probabilitate
Miotonia Steinert, Distrofia facio-scapulo-umerală, oculo-faringiană și unele distrofii de centură au 50% probabilitatea de a fi transmise copiilor de către un părinte afectat (mamă și/sau tată).
Transmise de ambii părinți
Distrofiile congenitale, multe distrofii de centură și atrofiile musculare spinale sunt transmise atât băieților cât și fetelor, de către ambii părinți purtători „sănătoși".
Identificarea purtătorilor este posibilă doar în cazul mutației deja existente.
Manifestările sunt variabile, dar toate sunt de origine musculară. Diferite manifestări trebuie să indice o boală musculară:
Tulburări de mers
Căderi frecvente
Crampe musculare
Contracții musculare involuntare
Scăderea volumului mușchilor
Tulburări de înghițire
Slăbiciune musculară progresivă
Dificultăți la urcarea scărilor
Dificultăți la întoarcerea în pat
Dificultăți la ridicarea din fotoliu
Toate aceste manifestări se repetă din ce în ce mai frecvent.
Complicații posibile: Complicațiile sunt în principal motorii cu dificultăți de mobilitate sau chiar cu necesitatea folosirii unui fotoliu rulant pentru deplasare. Există de asemenea tulburări uneori severe de dificultate la înghițire și de respirație, deoarece respirăm datorită unei bune eficacități a mușchilor respiratori, care în cazul distrofiilor musculare nu mai funcționează bine și care necesită ventilație asistată.
Diagnosticarea distrofiilor musculare se face în principal plecând de la o biopsie musculară, ceea ce permite, printre altele, diferențierea între o boală inflamatorie și o boală de origine genetică în cazul declanșării, uneori foarte târzii, la adulți:
-
Diagnosticarea distrofiilor musculare de origine genetică se face pe baza analizei ADN-ului, adică a analizei genetice. Se caută mutații pe anumite gene cunoscute ca fiind la originea bolilor neuromusculare (de aceea uneori, în cazurile unor boli foarte rare, nu se ajunge la denumirea exactă a bolii). Această cercetare poate fi făcută de asemenea pe baza unei biopsii musculare (se ia o bucată mică de mușchi care se analizează), care dezvăluie uneori afectări caracteristice.
-
Diagnosticarea distrofiilor musculare de origine inflamatorie se face pe un test de sânge cu analiza unui marker al „activității musculare" care este foarte ridicat în acest caz deoarece mușchiul este „inflamat".
În prezent nu există tratament curabil al acestor boli, adică nu se știe cum se pot vindeca. Se știe cum se pot limita anumite complicații:
-
Asupra motricității — datorită kinetoterapiei, se pot ameliora funcțiile motorii și întârzia progresia slăbiciunii musculare.
-
Funcțiile respiratorii și cardiace — monitorizare și intervenție pentru menținerea funcțiilor vitale în parametri optimi.
Pentru bolile musculare de origine inflamatorie, acestea sunt tratate ca boli auto-imune, prin diferite medicamente cum ar fi corticoidele sau imunosupresoarele în funcție de afecțiune.